NIPT staat voor Niet-Invasieve Prenatale Test. Dit is een screeningstest waarvoor je kan kiezen tijdens de zwangerschap om te onderzoeken of er sprake is van chromosomale afwijkingen bij de foetus. In deze blog ga ik in op hoe de NIPT precies werkt, wat goed is om te weten en wat er gaat veranderen per 1 april 2023.

Wat is de NIPT?

De NIPT is een niet-invasieve test. Daarmee wordt bedoeld dat deze test het risico op een miskraam niet verhoogd. De NIPT is een bloedtest die vanaf 10 weken zwangerschap kan worden uitgevoerd. Hiervoor wordt een buisje bloed afgenomen bij de moeder. Het bloed wordt onderzocht op DNA van de placenta. Dit DNA wordt geanalyseerd om chromosomale afwijkingen op te sporen. Degene die de test aanvraagt, ontvangt binnen 10 werkdagen de uitslag. Dit is dus je arts of verloskundige. Hij/zij geeft het aan jou door.

De NIPT is met name gericht op de 3 chromosomale afwijkingen, namelijk trisomie 13, 18 en 21. Dit zijn respectievelijk het syndroom van Patau, het syndroom van Edwards en het meer bekende syndroom van Down. De afwijkingen worden veroorzaakt door een extra chromosoom op de chromosomen paren 13, 18 of 21 en gaan vaak samen met een breed scala aan medische problemen en ontwikkelingsstoornissen. Anders dan bij het syndroom van Down zijn de syndromen Patau en Edwards vaak niet met het leven verenigbaar. Kinderen kunnen tijdens de zwangerschap al overlijden of kort na de zwangerschap. Er zijn ook gevallen waarbij de kinderen langer leven, elk geval is weer anders. De syndromen Patau en Edwards zijn veel zeldzamer dan het syndroom van Down.

Belangrijk om te weten over de NIPT

De NIPT is een screeningstest en dus geen diagnostische test. Het levert dus geen echte diagnose op, maar kan een verhoogd risico aangeven. Bij een verhoogd risico moet een diagnose eventueel bevestigd worden door een invasieve test zoals een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Dit zijn dus testen die de kans op een  miskraam verhogen. Hier kan soms nog weken overheen gaan. Het is dus goed om te weten dat je bij een eventueel verhoogd risico, wellicht nog een paar weken in onzekerheid kan zitten.

De NIPT kan je helpen kiezen om wel of niet voor een invasieve test te gaan. Er zijn vrouwen die direct in aanmerking komen voor een invasieve test, bijvoorbeeld vrouwen die eerder een kind hebben gekregen met een chromosomale afwijking.

De NIPT kan kan vals-positieve of vals-negatieve resultaten geven. Bij een vals-positief resultaat betekent het dat de NIPT aangeeft dat er een verhoogd risico is op een chromosomale afwijking terwijl er niks aan de hand is. Bij een vals-negatief resultaat kan het zijn dat die uitslag van de NIPT goed is, maar dat later blijkt dat er toch een afwijking is. Dit komt natuurlijk weinig voor, maar het is wel goed om te weten dat deze mogelijkheid bestaat.

Wat verandert er per 1 april 2023?

Let op: dit geldt alleen voor zwangeren met een uitgerekende datum van 9 oktober 2023 of later.

• De NIPT kan al worden uitgevoerd vanaf 10 weken zwangerschap, dit was voorheen 11 weken zwangerschap. Er moet dus wel een termijnecho zijn gedaan.
• Eerder kon je alleen de NIPT uitvoeren als je ook meedeed aan de TRIDENT-2 studie. Dat was een grootschalig onderzoek gericht op kosten- en klinische effectiviteit van de NIPT als eerste screeningsmethode voor het opsporen van chromosomale afwijkingen. Aan deze studie is nu een eind gekomen.
• Vanaf 1 april valt de NIPT onder het reguliere programma prenatale screening. Daardoor
  vervalt de eigen bijdrage die er voorheen was van 175,-. Vanaf 1 april wordt het dus volledig vergoed.
• Door deze verandering kan er geen bloed geprikt worden voor de NIPT vanaf 25 maart tot 1 april.
• In de maand april kan de uitslag 21 dagen op zich laten wachten ivm alle veranderingen. Vanaf mei verwachten ze weer dat de uitslag 10 dagen duurt.

Wat als je twijfelt of je de NIPT wel of niet wilt uitvoeren?

Je kunt bij de verloskundige of gynaecoloog een counselingsgesprek krijgen. Zij zullen aan je vragen of je dit gesprek wilt, dus of je meer informatie wilt over de NIPT. Zij kunnen je helpen de voor- en nadelen van de test beter te begrijpen en met de juiste kennis kan jij of kunnen jullie een weloverwogen beslissing maken.

Wat ik zelf als verloskundige vaak vroeg, wanneer mensen erg twijfelden:

• Stel er komt een verhoogd risico uit? Zou je dan iets met de uitslag willen doen? Dus de vraag is dan eigenlijk ook: zou je verder willen in het onderzoek? Er zijn mensen die bijvoorbeeld zeker weten dat ze geen vruchtwaterpunctie of vlokkentest willen omdat dit invasieve testen zijn. Is het dan zinvol om te weten dat er een verhoogd risico is? Geeft je dit een onzeker gevoel in de zwangerschap? Of vind je het toch fijn om te weten? Of wil jij/willen jullie dan wel verder in het onderzoek? Allemaal vragen die je jezelf kunt stellen.
• Als verloskundige heb ik ook vaak als argument gehoord: Ik ga de NIPT niet doen, want ik zou een zwangerschap toch nooit laten afbreken. Dit is zeker een goede reden om niet de test te doen. Maar dit is natuurlijk niet de enige reden waarom mensen de test willen doen. Er zijn bijvoorbeeld zwangeren/stellen die zeggen: wij zouden de zwangerschap niet afbreken, maar we zouden wel graag goed voorbereid zijn. Dit kan ook een goede reden zijn waarom jij of jullie het wel willen doen.
• Misschien wil zou jij bepaalde chromosomale afwijkingen wel de zwangerschap willen afbreken. Als jij of jullie dat zeker weten, dan is het ook een zinvolle test.

Ook heb ik vaak genoeg als verloskundige de vraag gekregen: En wat zou jij doen? Maar hier heb ik nooit antwoord op gegeven. Het maakt helemaal niet uit wat ik zou doen. Ik was ervoor om mijn cliënten geheel neutraal informatie te geven. Maar met de juiste kennis moet je uiteindelijk zelf de beslissing maken.

Via deze link kom je op een vragenlijst die je kan invullen. Het is een soort keuzehulp en je kunt de ingevulde vragenlijst als je wilt meenemen naar je verloskundige of gynaecoloog zodat jullie eventuele twijfels samen kunnen bespreken.

Hopelijk heb ik je een beetje kunnen helpen met deze informatie over de NIPT. Omdat je dit blog leest, schat ik in dat je nog een beetje in het begin van de zwangerschap bent. Maar als je straks verder bent in je zwangerschap en je wilt graag van mij gratis de beste tips voor je bevalling krijgen? Dan kan je je hier aanmelden voor mijn webinar! Deze is al door meer dan 6300 mensen bijgewoond en ik krijg altijd enthousiaste reacties. Hopelijk ‘zie’ ik je een keer bij een webinar!

Lieve groet,
Adelina